140 ژن عقب ماندگی ذهنی درکشور شناسایی شد

دکتر حسین نجم آبادی: تاکنون از بین 700 تا 800 ژن شناسایی شده بیماری عقب ماندگی ذهنی در جهان، 140 ژن را در کشور شناسایی کرده ایم.

این پژوهشگر علم ژنتیک همچنین از رونمایی نقشه ژنوم ایرانیان طی چند ماه آینده خبر داد.

نقشه ژنوم انسانی با در دسترس قرار دادن اطلاعات ژنی مردم ، زمینه انجام مطالعات زیستی بیشتر و تحقیق برای تشخیص، درمان و حتی پیشگیری از هزاران اختلال ژنتیکی را فراهم می کند.

نجم آبادی اظهار کرد: در زمان حاضر هم در حال بررسی اطلاعات ژنی 800 تن از هفت نژاد ایرانی در نقاط مختلف کشور از جمله جزایر خلیج فارس هستیم.

وی تصریح کرد: همزمان با این کار پژوهشی بزرگ ما، عربستان سعودی نیز در حال توالی یابی ژنوم یکصد هزار تن از جمعیت خود است؛ بررسی ژنوم این تعداد از افراد، افراط است اما این کشور پول زیادی دارد.

**شناسایی 85 درصد علت ژنتیکی ناشنوایی در کشور

این دانشمند برتر جهان در علم ژنتیک ادامه داد: عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی و بیماری عضلانی از معلولیت های شایع ژنتیکی در کشور به شمار می روند و بنابراین مطالعات تحلیلی موسوم به کوهورت را روی برخی از مبتلایان به این بیماری ها آغاز کرده ایم.

نجم آبادی افزود: در این مطالعات، ژن خانواده های دارای 2 یا سه بیمار عقب مانده ذهنی را بررسی خواهیم کرد.

وی خاطرنشان کرد: تاکنون ژن سه هزار خانواده ناشنوا را بررسی کرده ایم. زمانی که این مطالعات درباره ناشنوایی در کشور آغاز کردیم چیزی از بافت ژنتیکی در این حوزه نمی دانستیم اما امروز 85 درصد علت ژنتیکی ناشنوایی را در کشور می دانیم.

**برای تشخیص بیماری ژنتیکی نیازی به اعزام خارج نیست

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به نقش حائز اهمیت مراکز مشاوره ژنتیک در پیشگیری از تولد نوزاد معلول، گفت: هم اکنون بیش از اندازه کافی مرکز مشاوره ژنتیک در کشور داریم.

نجم آبادی خاطرنشان کرد: مشاوره ژنتیک، روندی است که با مجموعه ای از سئوال ها و جواب ها از فرد بیمار به نتیجه می رسد که آیا این بیماری ریشه ژنتیکی دارد یا خیر و در صورت نیاز او را به آزمایشگاه های ژنتیک ارجاع می دهند. آزمایشگاه های ژنتیک، اطلاعات ژنی فرد مبتلا یا والدین فوت شده فرد مبتلا را بررسی می کنند.

وی تصریح کرد: قبلا برای تشخیص بسیاری از موارد بیماری های ژنتیکی مجبور بودیم نمونه ها را به خارج از کشور بفرستیم اما اکنون خوشبختانه آزمایشگاه های ما این توانمندی را پیدا کرده اند.

**امیدهای نویدبخش برای درمان معلولیت های ژنتیکی

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به انواع مختلف معلولیت های ژنتیکی و امیدهایی برای درمان این معلولیت ها، گفت: برای برخی بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی خیلی امید بیشتری برای درمان وجود دارد. به گزارش ایرنا تالاسمی یک بیماری مادرزادی هموگلوبین است که در آن، هموگلوبین سالم به اندازه کافی در بدن ساخته نمی شود و به دلیل شکسته شدن مرتب گلبول های قرمز خون، فرد دچار کم خونی می شود.

نجم آبادی افزود: سلول هایی در خون همواره در حال تولید هستند و در مغز استخوان بازسازی می شوند بنابراین امیدهایی برای درمان تالاسمی وجود دارد.

وی اظهار کرد: برای برخی از بیماری های عضلانی نیز اکنون درمان های فاز یک و دو آمده است.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی درمان برخی بیماری ها مانند عقب ماندگی ذهنی را بسیار سخت دانست و گفت: چون مغز، روند تکاملی دارد و از زمان تولد فرد تا بزرگسالی شکل می گیرد، بسیار سخت است که بیماری عقب ماندگی ذهنی یک فرزند 20 ساله را درمان کرد اما با آن سرعتی که علم در حال پیشرفت است، هیچ چیز، بعید نیست.

نجم آبادی گفت: با وجود سلول های بنیادی اگر عضوی از بدن مانند دست آسیب دید می توان آن را جایگزین کرد. اما این کار برای مغز خیلی سخت است؛ البته مراکز متعددی در دنیا به ویژه در آمریکا اکنون سرمایه گذاری های زیادی روی مطالعات مغز انجام می دهند تا از بیماری هایی مانند پارکینسون و آلزایمر جلوگیری کنند.

ژن ها اطلاعات لازم برای ساخت همه پروتئین های ضروری موجودات را حمل می کند. این پروتئین ها تعیین می کنند که موجود چه طور به نظر برسد، متابولیسم بدنش یا دفاع در مقابل عفونت و حتی رفتارش چگونه باشد.

منبع : ایرنا