سرمایه‌گذاری برای تولد فرزند سالم!

بزرگ‌ترین و مهم‌ترین سرمایه‌ هر کشوری داشتن فرزند سالم و باهوش است زیرا تولد فرزند معلول موجب تحمل هزینه‌های سنگین، گران و نگرانی همه افراد خانواده شده، بنابراین آزمایش ژنتیکی نوعی سرمایه‌گذاری است.

مشاوره ژنتیک شاخ‌هایی از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی افراد جامعه می‌پردازد و شامل مراحل مختلفی از جمله مشاوره ژنتیک قبل ازدواج و قبل از بارداری است. این مشاوره به خانواده‌هایی که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی بوده و نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست مشاوره ژنتیک برای آگاهی و داشتن زندگی سالم ارایه می‌دهد.

مشاوره ژنتیک به زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می‌کند قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند. بهترین زمان انجام مشاوره‌ ژنتیک قبل از ازدواج است ولی‌ قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار نیز می‌توان برای انجام مشاوره‌ ژنتیک مراجعه کرد.

معلولیت‌ها شامل هر موقعیت یا تجربه‌ای است که فرد را از حالت طبیعی خود خارج می‌کند و معلولیت موجب می‌شود که عملکرد فرد از نظر فرهنگی و اجتماعی دچار افت شود. معلولیت‌،‌ نقص یا ناتوانی است که نتایج آن در زمینه‌های فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی و محیطی اثر دارد و نمی‌گذارد که فرد زندگی طبیعی خود را در خانواده و اجتماع داشته باشد. سهم عمده معلولیت‌ها امروز در کشور ما به دلیل اختلالات ژنتیکی است.

مشاوره ژنتیک، مهمترین راهکار برای داشتن زندگی سالم

شهرام شیخانی معاون امور پیشگیری بهزیستی خراسان‌جنوبی، با اشاره به بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی  گفت: داخل هسته سلول‌کرومزوم، در ورودی کروموزم ذرات ریزی به نام ژن که حاوی اطلاعاتی هستند بوده که هرگاه عملکرد هر کدام از این ژنها مختل شده و نتواند اطلاعات خود را به درستی منتقل کند اختلال ژنتیکی ایجاد می‌شود.

وی با بیان اینکه بیماری‌های ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسل‌ها انتقال می‌یابد، افزود: در بیماری‌های مادرزادی، نطفه اولیه سالم بوده اما در طی رشد و نمو جنین، اتفاقاتی موجب ابتلای جنین به بیماری جنینی (سرخچه مادر‌زادی، دیابت،‌کم‌کاری تیروئید) می‌شود.

معاون امور پیشگیری بهزیستی استان، با اشاره به اینکه علل بیماری‌های ژنتیکی، ارثی و غیرارثی است، بیان کرد: بیماری‌های ژنتیکی ارثی (تک ژنی، چند فاکتوری، کروموزومی) مانند سندروم دان‌، ناشنوایی و تالاسمی بوده و عوامل غیرارثی ناشی از عوامل محیطی(داروها – اشعه x- بیماری‌های عفونی) بوده و منجر به جهش ژنی و تغییر عملکرد ژن می‌شود. علل بیمارهای مادرزادی را می‌توان سرخچه مادرزادی‌، دیابت‌،‌ کم‌کاری تیرو‌ئید‌ی و تماس با اشعه x دانست.

وی با بیان اینکه مشاوره ژنتیک کمک کرده که روش به ارث رسیدن و خطر تکرار بیماری را، افراد خانواده بدانند، ادامه داد: مشاوره به تشخیص بیماری کمک کرده و باعث شده بهترین و موثر‌ترین راه حل را انتخاب و از راه‌های‌ در‌مانی صحیح و حمایتی، اطلاعاتی را کسب کند.

معاون امور پیشگیری اداره کل بهزیستی استان با بیان اینکه چه کسانی بیشتر به مشاوره ژنتیک نیاز دارند،‌ افزود:‌ در ازدواج فامیلی‌،‌ مرده‌زایی‌، سقط مکرر، نازایی، وجود معلولیت در سابقه فامیلی، نقص‌های متعدد مادر‌زادی، شکل و قیافه غیرطبیعی، حاملگی بیش از 35 سال و رویارویی با عوامل جهش‌زا‌، سرطان‌، دیابت و بیماری‌های مزمن باید از مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

در ازدواج فامیلی مشاوره ژنتیکی ضروری است

شیخانی با بیان اینکه در ازدواج فامیلی مشاوره ژنتیکی ضروری است‌، تاکیدکرد:‌ در زن و مردی که اجداد مشترک داشته احتمال بروز بیماری‌های با نحوه توارث مغلوب ( نهفته) در جامعه افزایش می‌یابد. در ازدواج‌های فامیلی، همسران ژن‌های مشترکی دارند که این ژن‌ها از پدر‌بزرگ و مادر‌بزرگ مشترکشان به ارث رسیده که سبب شده ژن‌های معیوب و نهفته در فرزندان آنها کنار هم قرار گیرد.

معاون اداره کل بهزیستی استان با بیان اینکه هر چه ازدواج فامیل نزدیکتر باشد خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی بیشتر است، افزود: در همه ازدواج‌ها خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی حداقل 2-3 برابر ازدواج‌های غیرفامیلی است.

شیخانی با اشاره به شایع‌ترین ازدواج‌های فامیلی تصریح کرد:‌ اقوام درجه یک، ازدواج دختر عمو و پسر عمو، دختر خاله و پسر خاله، دختر دایی و پسرعمه و بالعکس از شایع‌ترین ازدواج‌های فامیلی خطرزاست.

وی با اشاره به تعداد آزمایشات ژنتیکی که انجام می‌شود‌، عنوان کرد: تعداد آزمایش‌های ژنتیکی زیاد بوده و بیش از 19 هزار بیماری ژنتیکی وجود داشته که هر مورد آزمایش خاص خود را دارد.

آزمایش ژنتیکی نوعی سرمایه‌گذاری است

معاون امور پیشگیری اداره کل بهزیستی استان، با اشاره به اینکه پدر و مادر به یک اندازه در انتقال ژن و به ارث رسیدن صفات به فرزندان خود دخیل هستند، گفت:‌ در بیشتر موارد هیچگونه درمان دارویی وجود نداشته و باید از بروز بیماری‌ها‌ی ژنتیکی پیشگیر‌ی کرد.

وی با بیان اینکه بزرگ‌ترین و مهم‌ترین سرمایه‌ هر کشوری داشتن فرزند سالم و باهوش است، خاطرنشان کرد: تولد فرزند معلول موجب تحمل هزینه‌های سنگین، گران و نگرانی همه افراد خانواده شده بنابراین آزمایش ژنتیکی نوعی سرمایه‌گذاری است.

مشاوره ژنتیک موثر‌ترین راه برای پیشگیری از معلولیت‌ها

جمیله رضازاده، پزشک مشاوره ژنتیک در خراسان‌جنوبی: اختلال ژنتیکی، ناتوانی است که به علت تغییر یا ایجاد فرم غیرطبیعی در قسمتی از یک ژن یا همه آن اتفاق می‌افتد. اختلال مادرزادی ناتوانی است که به طور مادرزادی از دوران داخل رحمی شروع شده و نوزاد با بیماری، اختلال و ناهنجاری متولد می‌شود که می‌توانند ژنتیکی یا اکتسابی باشد.

این پزشک مشاوره ژنتیک با اشاره به معلولیت ناشی از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی، اظهار کرد: نابینایی‌ها، ناشنوایی‌ها و عقب‌ماندگی‌های ذهنی شدید به دلیل اختلالات ژنتیک ایجاد می‌شوند.

سالم‌سازی نسل آینده با پیشگیری از اختلالات ژنتیک

رضازاده با بیان اینکه بیشتر بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند‌، ولی قابل پیشگیری یا کنترل هستند، تاکید کرد: از آنجا که بزرگ‌ترین و مهم‌ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک از کارهای جدی در جهت سالم‌سازی نسل آینده و فرزندانمان به حساب می‌آید.

وی یادآور شد: تولد یک فرزند معلول نه تنها موجب زندگی دشوار شده، بلکه موجب تحمل هزینه‌های سنگین ونگرانی همه افراد خانواده شده بنابراین پیشگیری مهمترین کار برای کم کردن بیماریهای ارثی و مادرزادی است.

این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه مشاوره ژنتیک گامی موثر در کم کردن معلولیت‌هاست، تصریح کرد: پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی جنبه‌های مختلفی را در بر می‌گیرد که مشاوره ژنتیک هسته‌ اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می‌دهد. مشاوره‌ ژنتیک یک مسیر را از تشخیص و برآورد خطر تکرار بیماری تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و درمان یا مراجعه به مراکز دیگر را طی می‌کند.

رضازاده با اشاره به اینکه مشاوره‌ ژنتیک با بالابردن سطح اطلاعات و آگاهی مردم، نقش موثری را در پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیکی ومادرزادی به عهده دارد، افزود: مشاوره ژنتیک روشی است تا بیماران و خانواده‌های آنان بتوانند، اطلاعات علمی درباره بیماری و شرایط ژنتیکی خود به دست آورند. مشاوره ژنتیک به این افراد و خانواده‌ها کمک کرده تا تصمیم آگاهانه‌ای را در مورد بررسی‌های تکمیلی و آزمایشگاهی بیماری خود و یا پیگیری آن بگیرند.

وی با بیان اینکه بهتر است همه تمام افراد قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند، عنوان کرد: در مواردی چون نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی، ازدواج فامیلی، سابقه‌ عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک، نقص‌های متعدد مادرزادی، شکل و قیافه‌ غیرطبیعی، ناشنوایی، ‌نازایی، سقط‌های مکرر، مرده‌زایی، حاملگی در سنین بیش از ۳۵ سال در زنان و فرزندار شدن در سنین بیش از ۵۰ سال در مردان باید از مشاوره ژنتیک استفاده شود.

بهترین زمان انجام مشاوره‌ ژنتیک قبل از ازدواج است‌

رضازاده تصریح کرد: رویایی با عوامل محیطی ناهنجاری‌زا در دوران بارداری‌ مانند‌ اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی، اختلالات عصبی، عضلانی و بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده، سرطان‌، دیابت‌، بیماری‌های قلبی، تقاضا و احساس نیاز فرد را برای انجام مشاوره ضروری می‌کند.

وی با اشاره به اینکه بهترین زمان انجام مشاوره‌ ژنتیک قبل از ازدواج است‌، اظهار کرد: قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار نیز می‌توان برای انجام مشاوره‌ ژنتیک مراجعه کرد.

این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه مراحل ژنتیکی متفاوت است‌، گفت: نباید به یک مرحله اکتفا کرد و بنا به تشخیص مشاور مراحل متعدی انجام می‌شود.

وی با اشاره به اینکه در همه‌ موارد، ازدواج فامیلی جهت انجام دادن مشاوره‌ ژنتیک ضروری و بهترین زمان آن قبل از ازدواج است، گفت: ازدواج‌های فامیلی بروز بیماری‌های با نحوه‌ توارث مغلوب، خطر بروز مرده‌زایی، مرگ ومیر به هنگام زایمان‌، نواقص مادرزادی بدو تولد، ناهنجاری‌ها، عقب ماندگی ذهنی‌ و بیماری‌های خونی را افزایش می‌دهد.

رضازاده خاطرنشان کرد: در بیشتر موارد اختلالات ژنتیکی هیچگونه درمان دارویی وجود نداشته و باید از بروز بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کرد. پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیک از طریق انجام دادن مشاوره‌ ژنتیک و عمل کردن به توصیه‌های ارائه شده، میسر است.

بیش از ۱۹ هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد

شهناز ظریفی، کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌ها نیز به خبرنگار ایسنا گفت: کودکی که با اختلال معلولیت متولد شده علل اکتسابی یا مادرزادی (ژنتیکی) دارد.

وی با بیان اینکه خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی افزایش می‌یابد، ادامه داد: در ازدواج‌های فامیلی، همسران ژن‌های مشترکی داشته که این ژن‌ها به آنان از پدربزرگ و مادربزرگ مشترک‌شان به ارث رسیده است. ژن‌های معیوب و نهفته در فرزندان آنان در کنار هم قرار گرفته و بیماری‌های ژنتیکی با نحوه توارث مغلوب که تاکنون در سایر افراد فامیل و خانواده و در نسل‌های قبل خود را نشان نداده است، ظاهر می‌شود.

ظریفی با بیان اینکه خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌ های فامیلی متفاوت است، افزود: هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد، خطربروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر بوده بنابراین در همه‌ موارد‌ی که ازدواج‌های فامیلی می‌خواهد انجام شود، باید حتماً برای انجام مشاوره‌ ژنتیک مراجعه کرد.

وی با بیان اینکه قبل از ازدواج باید برای انجام مشاوره ژنتیک یا انجام یک آزمایش ژنتیک مراجعه کرد، تصریح کرد: در ابتدا باید برای انجام مشاوره ژنتیک به مراکز مشاوره‌ مراجعه شود و تاریخچه‌ فردی، خانوادگی و اطلاعات کامل پزشکی فرد، گرفته و شجره نامه‌ فامیلی رسم می‌شود.

کارشناس مسئول پیشگیری از معلولیت‌ها عنوان کرد: خطر بروز بیماری‌های ارثی و ژنتیکی، محاسبه و سپس در صورت نیاز با تشخیص پزشک مشاور ژنتیک و در صورت لزوم با توجه به مشکل موجود، آزمایش‌های مورد نیاز از جمله آزمایش ژنتیکی اختصاصی درخواست می‌شود.

وی با بیان اینکه برای همه‌ مراجعه کنندگان یک نوع آزمایش انجام نمی‌شود، بیان کرد: بیش از ۱۹ هزار بیماری ژنتیکی وجود داشته که هر مورد، آزمایش ژنتیکی خاص خود را دارد.

ظریفی با بیان اینکه پدر و مادر به یک اندازه در انتقال ژن و به ارث رسیدن صفات به فرزندان خود د‌خیل هستند، خاطر‌نشان کرد: انتقال صفات یا بیماری‌ها فقط از طریق پدر یا مادر نیست و علم ژنتیک فرصت بارداری و داشتن فرزند سالم را برای خانواده فراهم می‌کند.

گزارش از طیبه خسروی‌نیا

منبع : ایسنا