از نداشتن تمكن مالی تا داشتن معلولیت ژنتیكی

معلولیت ،ناتوانی جسمی مسئله ای كه گاها به صورت مادرزادی و گاهی بر اثر عواملی گوناگون همچون تصادف و یا حوادثی دیگر ممكن است برای فرد به وجود آید.

در چند سال اخیر و با توجه به افزایش روزافزون علم و تكنولوژی نباید خیلی شاهد معلولیت های ژنتیكی و مادرزادی باشیم چرا كه بسیاری از مشكلات در دوران زایمان و قبل از تولد فرزند با آزمایشات مختلف ژنتیك مشخص می شود.

هرچند انجام چنین آزمایشاتی كه تحت حمایت پوشش هیچ بیمه ای نیستند برای بسیاری از خانواده هایی كه در سطح مالی متوسط قرار دارند مشكل است و سختی های فراوانی را به همراه دارد از این رو این والدین ترجیح می دهند خود را درگیر پرداخت هزینه های گزاف آزمایشات ژنتیك نكنند بدون آن كه بدانند این سهل انگاری كه به هر جهتی از سوی آن ها رخ داده ممكن است مشكلات متعددی را برای فرزندشان در آینده با خود به همراه داشته باشد.

اما قطعا مسئولان مربوطه با ایجاد تسهیلاتی برای خانواده های نیازمند می‌توانند جلوی به وجود آمدن معلولیت را برای یك كودك بی گناه بگیرند.

براساس آمار سازمان بهداشت جهانی هر هشت دقیقه یك كودك معلول در جهان به دنیا می‌آید و حدود 500 میلیون معلول در جهان وجود دارند كه 80 درصد آن‌ها در كشورهای جهان سوم ساكن هستند.

آمارهای جهانی نشان می‌دهد 15درصد از افراد هر جامعه معلول هستند كه در ایران این آمار به بیش از 11 میلیون نفر می‌رسد.

11 میلیون نفر در ایران دارای درجات مختلفی از معلولیت خفیف، متوسط و خیلی شدید هستند كه چهار درصد از این افراد دارای معلولیت شدید و خیلی شدید هستند كه مراقبت و نگهداری از آن‌ها هزینه‌های گزافی را بر خانواده و جامعه تحمیل می‌كند و البته بیشترین آسیب و تحمل درد و رنج این كودكان معلول ژنتیكی متوجه خودشان است كه مجبورند چوب بی توجهی مسئولان و والدین خود را بخورند چرا كه زوج‌های جوان قبل از ازدواج با انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند از تولد نوزادان معلول پیشگیری کنند.

آزیتا مشتاقی مقدم كارشناس بهزیستی با بیان اینکه نشانگان یا سندرم داون از مهم‌ترین بیماری‌های در بدو تولد نوزادان است، اظهار داشت: به‌ جز تالاسمی این بیماری نیز در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار می‌گیرد تا از بروز آن پیشگیری شود.

وی با اشاره به این‌که به طور میانگین از هر ۷۰۰ نوزادی که به دنیا می‌آید یک نفر از آن‌ها به نشانگان مبتلا است، ادامه داد: در این بیماری کودک به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشکلات زیادی برای فرد مبتلا و خانواده ایجاد می‌کند.

كارشناس بهزیستی یادآور شد: علاوه بر این بیماری، بیماری‌های دیگری وجود دارد که می‌توانند به تدریج وارد برنامه ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشکالات عضلانی، بیماری دوشن و بیماری SMA یا آتروفی نخاعی که هر کدام از این‌ها دارای فراوانی قابل ملاحظه‌ای هستند.

مشتاقی مقدم اضافه کرد: به عنوان مثال در بیماری دوشن از میان هر 3500 پسر یک نفر به آن مبتلا می‌شود و در بیماری SMA از هر ۴ تا ۵ هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و این آمار کمی نیست و به همین دلیل در بعضی از کشورها با توجه به امکاناتی که دارند غربالگری این بیماری‌ها در برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.

وی تصریح کرد: امروز نیز در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوج‌ها فرم‌های آزمایش تالاسمی که شامل یک آزمایش خون است، داده می‌شود که پس از انجام آزمایش اگر زوج‌ها ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه‌های ژنتیک ارجاع داده شوند.

كارشناس بهزیستی با بیان اینکه برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر نیست و ما باید کشور و فرهنگ‌مان را نیز در نظر بگیریم، بیان کرد: در کشور ما ازدواج‌های فامیلی زیاد انجام می‌شود و این امر در بار ژنتیکی افراد کشور بسیار تاثیر دارد به طوری که ممکن است حتی آن‌هایی هم که با هم فامیل نیستند در منطقه‌ای زندگی ‌کنند که اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی نزدیکی بوده‌اند.

مشتاقی مقدم افزود: بیماری‌های ژنتیکی فقط در خویشاوندان بروز نمی‌کند به عنوان مثال تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی که اصلا فامیل نیستند و ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند.

وی یادآور شد: علاوه بر بیماری‌های یاد شده، بیماری‌های دیگری مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی وجود دارند که افراد از آن‌ها هم در امان نیستند و موجب ایجاد معلولیت‌ها در کودک می‌شوند.

کارشناس بهزیستی با اشاره به اینکه بیماری‌های ژنتیکی فقط در ۶ ماه نخست تولد ظاهر نمی‌شوند، بیان کرد: بعضی از بیماری‌ها در ۵ تا ۶ سالگی، در دوران بلوغ، در اوایل دهه دوم و سوم زندگی‌، میانسالی و سالمندی خود را نشان می‌دهد به همین دلیل بهتر است همه زوج‌ها قبل از ازدواج برای انجام آزمایش‌های ژنتیک اقدام کنند.

مشتاقی‌مقدم با اشاره به اینکه موارد متعددی در این زمینه وجود دارد که اگر در بدو تولد متوجه آن‌ها شویم، می‌توانیم از ادامه روند آن جلوگیری کنیم، گفت: امروزه حتی می‌توانیم بیماری‌هایی را که جنین در رحم مادر به آن‌ها مبتلا شده را درمان کنیم یا از بروز علایم آن‌ها پیشگیری کنیم.

*از نقش افزایش آلودگی هوا تا افزایش سن ازدواج در ایجاد معلولیت برای نوزادان

با توجه به اینكه تولد نوزادان معلول تا اندازه ی قابل توجه به بی توجهی والدین قبل از تولد كودك ارتباط دارد اما موارد دیگری نیز در ایجاد این معلولیت نقش دارند كه نمی توان نسبت به آن ها بی تفاوت بود كه از جمله این موارد آلودگی بیش از بیش هوا در كشور و خصوصا كلان شهرها اشاره کرد.

از هر 1000 تولد، 2 نوزاد در ایران مبتلا به اختلال‌های كروموزومی هستند كه با افزایش آلودگی هوا این میزان به 24 درصد افزایش می‌یابد.

پدیده گرد و غبار كه در سال های اخیر میهمان ناخوانده ی ساكنان بسیاری از شهرهای كشور شده است ،می‌تواند نقش بزرگی در تولد نوزادان معلول داشته باشد.

وجود آلاینده‌هایی مانند سرب و آرسنیك و دیگر فلزات سنگین در هوا تا 30 برابر خطر تولد نوزاد معلول و عقب‌مانده ذهنی را افزایش می‌دهد.

البته ناگفته نماند كه علاوه بر آلودگی هوا عوامل دیگری همچون افزایش سن ازدواج نیز در ایجاد معلولیت‌های ژنتیك تاثیر بسزایی دارد.

سندروم داون،معلولیت ژنتیكی است كه در بارداری سن 49 سالگی، احتمال ابتلا به آن در نوزادان تقویت می شود.

بر اساس تحقیق صورت گرفته احتمال ابتلای فرزند متولد شده در این سن به بیماری سندروم داون، یك به 11 مورد است، در حالی كه در بارداری سن 24 سالگی، احتمال ابتلا یك به 1490 مورد است.

*مسئولیت نهادی همچون بهزیستی در قبال معلولیت نوزادان چیست؟

سالانه بیش از 30 هزار کودک معلول در کشور متولد می‌شوند كه می توان عنوان كرد بالغ بر پنجاه درصد از این تعداد ژنتیكی است.

با توجه به این‌كه در برخی از کشورهای پیشرفته دنیا از بروز معلولیت‌های ژنتیکی جلوگیری شده است چرا سازمان‌ها و نهادهای مختلف در قبال معلولیت‌ها به وظیفه خود در این خصوص رسیدگی نمی كنند؟

چندی پیش انوشیروان محسنی بندپی با اشاره به تولد سالانه ۲۰ هزار نوزاد معلول در کشور، بیان کرد: این تولدها بر اثر اختلال ژنتیکی به سبب نبود مراقبت‌ها در دوران بارداری انجام می‌شود که برای جلوگیری از آن طرح پیشگیری از معلولیت‌زایی اجرایی شده است.

وی ادامه داد: ارائه مشاوره ژنتیکی در قالب طرح‌های پیشگیری از معلولیت‌زایی اجرا می‌شود و تفاهم‌نامه همکاری با ۲۵۰ مرکز مشاوره ژنتیکی در کشور امضا شده است.

معاون وزیر تعاون، کار و رفاه اجتماعی از ارائه خدمات رایگان مشاوره‌های ژنتیکی و آزمایشات مورد نیاز خبر داد و گفت: بعد از تشخیص معلول‌زایی در مادران، ۹۰۰ سقط جنین طی ۱۰ ماه امسال انجام شده است.

وی اظهار داشت: با کمک حوزه و دانشگاه در جهت آگاه سازی هرچه بیشتر جامعه و قانونمند کردن انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می توانیم از بروز معلولیت‌ها و آسیب‌های اجتماعی برای داشتن جامعه ای سالم قدم برداریم.

محسنی بندپی با بیان این‌که در حال حاضر 250 مرکز مشاوره و پیشگیری از معلولیت‌ها در کشور فعالیت می‌کنند که 90 درصد این مراکز توسط بخش خصوصی اداره می‌شود، بیان کرد:سازمان بهزیستی در راستای پیشگیری از معلولیت‌ها، طرح غربالگری بینایی سنجی را امسال 80 درصد تحت پوشش قرارداده است.

گفتنی است؛ متاسفانه آزمایش های ژنتیک جزء تعهدات بیمه پایه نیستند كه امیدواریم با ارائه خدمات لازم در مراکز مشاوره ژنتیک به افرادی که توان مالی کافی ندارند، از تولد نوزادانی معلول كه صرفا به جهت نبود امكانات مالی باید معلولیت را تجربه كنند جلوگیری به عمل آید.

منبع :باشگاه خبرنگاران جوان