دبیر انجمن تشخیص و درمان بیماریهای جنین با اشاره به شایعترین بیماری های جنینی و اهمیت انجام غربالگریهای حین بارداری، در همین راستا بر لزوم پوشش بیمه ای نوعی از آزمایش خون جهت تشخیص ۳ تا ۵ اختلال کروموزومی در ابتدای بارداری تاکید کرد.
دکتر لاله اسلامیان_ متخصص زنان و زایمان، با اشاره به گستره فعالیت متخصصان طب مادر و جنین (پریناتولوژی)، گفت: مادران بارداری که سابقه حاملگی جنین‌های مشکل‌دار و بیمار داشته باشند در این علم مورد بررسی قرار می‌گیرند، از جمله با کنترل جنین های بسیار کم وزن و نارس و درمان بارداری های دوقلو با ارتباط عروقی از زایمان زودرس جلوگیری کنیم. در صورتی که مادر باردار دارای بیماری زمینه‌ای مانند دیابت، پرفشاری خون و ... باشد، ممکن است جان مادر در خطر باشد و از این منظر هم مادر و کودک را مورد بررسی قرار می‌دهیم.
سهم ۲۵ درصدی مادران بالاتر از ۳۵ سال در تولد نوزادان مبتلا به اختلال کروموزومی
وی افزود: بانوانی در سنین بالا باردار می‌شوند و می‌دانیم بارداری در سنین بالا نگران کننده است؛ زیرا هم ممکن است فرزندان مشکل‌دار به دنیا بیایند و هم جان مادر در جریان بارداری به خطر بیفتد؛ بنابراین با انجام آزمایشات غربالگری در طول دوره حاملگی می‌توانیم از احتمال وجود مشکل در جنین باخبر شویم تا نوزاد بیمار متولد نشود. غربالگریهای حین بارداری در خانم‌ها بویژه کسانی که سن بالاتری دارند، ریسک تولد نوزاد بیمار را کاهش داده و در عین حال این آسودگی خاطر را برای مادر به دنبال خواهد داشت که فرزند او با احتمال بیشتری سالم به دنیا می‌آید. بر اساس بررسی‌های صورت گرفته در خانم‌هایی که در سنین بالاتر از ۳۵ سال باردار می‌شوند، احتمال وجود اختلال کروموزومی در جنین افزایش می‌یابد و ۲۵ درصد تولد بچه‌های مبتلا به این نوع اختلالات، به حاملگی مادران در سنین بالاتر از ۳۵ سال اختصاص پیدا می‌کند.
این متخصص زنان و زایمان به حاملگی گروه دیگر زنان در بازه سنی کمتر از ۳۵ سال اشاره کرد و افزود: می‌توانیم این خانم‌ها را در گروه کم خطر در نظر بگیریم، ولی ۷۵ درصد بچه‌های مشکل‌دار توسط این خانم‌های کمتر از ۳۵ سال متولد می‌شوند؛ پس مهم است که تنها تمرکز ما بر سن مادر نباشد و به سایر موضوعات هم توجه کنیم. البته همه اختلالات در دسته اختلالات کروموزومی قرار نمی‌گیرند، ممکن است کودکی به دنیا بیاید که با نقص جسمی مواجه باشد، اما از نظر ذهنی مشکلی نداشته باشد، این فرزندان در تمام عمر وابسته به وجود پدر و مادر هستند. با انجام غربالگری می‌توان از تولد این دسته نوزادان نیز جلوگیری کرد تا از فشارهایی که در آینده به خانواده وارد می‌شود جلوگیری شود.
اطلاع از سلامت جنین، حق مادر است
وی با تاکید بر اینکه همیشه عوارض و مشکلات ناشی از تولد نوزادان مشکل‌دار به خود آنها بر نمی‌گردد، اظهار کرد: با تولد این فرزند قرار نیست این مشکل تنها متوجه خود او باشد، مشکلات عاطفی، مالی و... همگی پیش روی این خانواده قرار می‌گیرد و تقریبا تمام زمان و انرژی باید صرف این فرزندی شود که شاید از کوچک‌ترین اراده و اختیاری در انجام کارهای روزمره و زندگی عادی برخوردار نباشد و این در حالی است که شاید مادر یا پدر از سایر وجوه زندگی و تربیت دیگر فرزندان غافل شوند. از طرفی بار مالی زیاد می‌تواند خانواده را به سمت ورشکست شدن پیش ببرد. البته ابعاد بروز مشکل فراتر از این هم می‌رود و مثلا ممکن است برای ازدواج سایر فرزندان خانواده طرف مقابل حاضر به وصلت با آنها نشوند؛ چون احتمال می‌دهند فرزند حاصل از ازدواج آنها هم مشکلات ذهنی یا جسمی داشته باشد و این نگرانی طبیعی است؛ زیرا همه دوست دارند فرزند سالمی داشته باشند که سرانجام بتواند مستقل شده و از عهده کارهای خود برآید.
اسلامیان با اشاره به مشکلات روحی و روانی ناشی از تولد فرزند بیمار برای خانواده، تصریح کرد: این حق والدین است که بدانند فرزندشان سالم است و می‌توان او را به دنیا آورد یا خیر. مادر ۹ ماه بارداری را به شوق داشتن فرزند سالم طی می‌کند و این در حالی است که بدون انجام غربالگری احتمال تولد نوزاد بیمار افزایش یافته و حتی گاهی نوزادی به دنیا می‌آید که برخی ارگان‌های او تکمیل نشده و ظرف چندساعت اول از دنیا می‌رود و این موضوع عوارض روحی طولانی برای مادر به دنبال خواهد داشت.
۸۵۰۰ سقط قانونی طی سال ۹۸
وی با تاکید بر اینکه پس از انجام غربالگری و مشخص شدن وجود مشکل و بیماری در جنین، مادر مختار به سقط قانونی جنین خواهد بود، خاطرنشان کرد: هر بارداری برای خانم مساوی با تلف شدن بخشی از انرژی زندگی‌اش است و ممکن است در حین دوره بارداری مشکلات دیگری هم برای ایشان پیش آید. همه اینها باعث می‌شود که خانم باردار حق انتخاب داشته باشد که اگر قرار است فرزندش بیمار متولد شود جلوی این تولد را بگیرد. آمار مجوز سقط قانونی در سال گذشته حدود ۸۵۰۰ مورد بوده است که شامل ۱۸۰۰ مورد اختلال کروموزومی و مابقی نقایص ساختاری بوده است.
غربالگریهای بارداری الزامی نیست
وی با اشاره به اینکه غربالگری‌ها حین بارداری برای هیچکس الزامی نیست، ادامه داد: ما می‌دانیم اگر کاری را انجام ندهیم از برخی مزایا هم برخوردار نخواهیم شد. پزشک موظف است به مادر بارداری که به او مراجعه می‌کند توضیح دهد که غربالگری چه بیماری‌هایی را در جنین شناسایی می‌کند و اگر مادر تمایل داشت، غربالگری انجام می‌شود. خانم‌هایی هستند که معتقدند خداوند به آنها بچه‌ای داده است که هرگونه به دنیا بیاید با او زندگی خواهند کرد. تعداد زیادی از بچه‌ها سالم هستند اما ضرر متوجه کسی است که غربالگری را انجام نمی‌دهد و بچه‌ای به دنیا می‌آید که مشکلات حاد دارد. با تولد فرزند معلول و بیمار است که تازه والدین به عمق مشکلات پی می‌برند. فرزندان مردم می‌دوند، بازی می‌کنند، در مدرسه عادی درس می‌خوانند و... اما فرزند آنها شاید از پس انجام کوچک‌ترین وظایفی که به او محول می‌شود بر نیاید. مشکلات روحی و مالی از این نقطه آغاز می‌شود. خانواده با فرزندی روبرو است که از سنین ۳ یا ۴ ماهگی نیاز به کاردرمانی و درمان‌های متعدد دارد.
غربالگریهای حین بارداری کدام بیماری‌ها را شناسایی می‌کند؟
این فوق تخصص طب مادر و جنین درباره بیماری‌هایی که با انجام غربالگری حین بارداری در جنین شناسایی می‌شوند، افزود: در ۳ ماهه اول بارداری سندروم‌ها و اختلالات کروموزومی و ناهنجاری‌های ساختاری(عدم تشکیل کامل مغز، عدم قرارگیری اندام‌ها در جای درست خود و...) شناسایی می‌شود. در ۳ ماه دوم نیز با انجام غربالگری می‌توانیم اختلالات ساختاری که در آینده می‌تواند منجربه بروز معلولیت‌های شدید شود را شناسایی کنیم. گاهی اوقات هم ممکن است غربالگری مشکل حادی در جنین را نشان ندهد اما این هشدار و آمادگی ذهنی را به پزشک و مادر بدهد که زایمان باید در بیمارستانی مجهز به برخی تجهیزات خاص انجام شود تا وقتی نوزاد به دنیا می‌آید برای وی رسیدگی مناسب صورت گیرد تا به سمت وضعیت بدتری پیش نرود.
وی در ادامه اظهار کرد: گاهی اوقات در سونوگرافی ممکن است مشاهده کنیم که دوقلوهای تک تخمکی ارتباط عروقی دارند و اگر به موقع تشخیص داده شوند می‌توانیم با درمان از رشد نامناسب جنین‌ها داخل رحم جلوگیری کرده و در بسیاری از موارد می‌توانیم جنین‌ها را نگهداری کنیم.
اهمیت مشاوره بارداری در ازدواج‌های فامیلی
این استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران درباره احتمال بروز مشکلات ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی، تصریح کرد: وقتی ازدواج فامیلی صورت گیرد احتمال بروز مشکل در حنین افزایش می‌یابد چون برخی بیماری‌ها به صورت نهفته وجود دارد که پدر و مادر ناقل آن هستند و دو ناقل می‌توانند فرزند بیمار را ایجاد کنند. به عنوان مثال جنین مبتلا به تالاسمی که می‌تواند حاصل این نوع ازدواج باشد با انجام تست‌های تشخیصی شناسایی می‌شود و با توجه به اینکه پس از تولد، کودک مرتبا باید تحت درمان باشد و مشکلات زیادی متوجه او و خانواده‌اش خواهد شد قانون هم اجازه ختم بارداری را داده است. با تولد چنین فرزندی زن و شوهر ممکن است فرزندآوری بعدی خود را ۱۰ تا ۱۵ سال به تعویق بیاندازند. به طور کلی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندان کسانی که ازدواج فامیلی دارند نسبت به سایر زوج‌ها بیشتر است اما اینگونه هم نیست که همه آنها فرزند بیمار به دنیا بیاورند ولی بهتر است این والدین مورد مشاوره قرار گیرند.
اسلامیان تاکید کرد: با توجه به یک میلیون و ۲۰۰ هزار تولد در سال انتظار می‌رود حدود ۲ درصد آنها دچار بیماریهای شدید باشند که این درصد شامل تعداد قابل توجهی خواهد شد. همچنین ۳ درصد می‌توانند بیماریهای خفیف را تجربه کنند. این در حالی است که غربالگری به هیچ عنوان نمی‌تواند همه بیماریهای جنین را تشخیص دهد اما می‌دانیم آزمایشات معمول غربالگری حدود ۹۰ درصد از اختلالات کروموزومی را تشخیص می‌دهد.
لزوم پوشش بیمه ای «تست خون سل‌فری»
وی با تاکید بر لزوم حمایت‌های مالی و بیمه‌ای از انجام تست‌های غربالگری، گفت: آزمایش خون دقیقی داریم با عنوان «تست سل فری» که با احتمال ۹۹ درصد می‌تواند ۳تا ۵ اختلال کروموزمی را در ابتدای بارداری تشخیص دهد اما مشکل این جا است که این تست بسیارگران است و اگر تحت پوشش بیمه قرار گیرد خیلی از اوقات با یک آزمایش ساده خون می‌توان این ۳ تا ۵ اختلال کروموزومی را شناسایی کرد و این در حالی است که مثبت کاذب این تست هم کمتر است. پس اگر برای این نوع آزمایش خون هزینه کنیم بدون نیاز به انجام تست تشخیصی که عده‌ای به غلط تصور می‌کنند میزان سقط را افزایش می‌دهد، می‌توانیم بیماری‌ها را با خطر کمتر در جنین غربال کنیم. پوشش بیمه‌ای غربالگریهای حین بارداری بسته به نوع بیمه بیماران است، تعدادی از آزمایشات غربالگری تحت پوشش بیمه هستند ولی تست خون «سل‌فری» هنوز تحت پوشش کامل بیمه نیست.
وی افزود: در حال حاضر تنها در صورتی که بیمار در برخی بیمارستان‌های دولتی برای انجام این تست‌ها اقدام کند، بیمه تامین اجتماعی و خدمات درمانی هزینه‌ها را تحت پوشش بیمه خواهند برد که این موضوع به قشری که درآمد کمتری دارند کمک می‌کند.
این متخصص زنان و زایمان درباره پاسخ مثبت کاذب برخی تست‌های غربالگری حین بارداری، بیان کرد: زمانی که سونوگرافی توسط فرد مجرب انجام شود احتمال مثبت کاذب کاهش می‌یابد. در همه جای دنیا همه خواهان کاهش تعداد منفی و مثبت کاذب هستند تا نه به اشتباه برای جنین سالمی بررسی بیشتر انجام شود و نه به اشتباه فرزند بیماری به دنیا بیاید. اگر آزمایشگاه‌ها طبق موازین علمی کار کنند و از وسایل استاندارد استفاده کنند، تعداد موارد مثبت و منفی کاذب کاهش می‌یابد. هر شیوه تشخیصی که سبب جلوگیری از آسیب به بیمار و خانواده او شود مورد علاقه اطبا است البته باید به بودجه بیمار هم توجه شود، گرچه وقتی غربالگری‌ها کامل‌تر انجام شود با تقبل هزینه بیشتر نتایج بهتری میبینیم.
و مشکلاتی که با بزرگ شدن نوزاد، بزرگ‌تر می‌شوند...
وی با تاکید بر اینکه همه افراد صلاحیت اظهار نظر درباره انجام غربالگریهای حین بارداری را ندارند، افزود: از کسانی که اظهار نظر می‌کنند و از والدین می‌خواهیم به چند خانواده که فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا سندروم داون دارند، مراجعه کنند و از نزدیک شاهد مصائب آنها باشند و ببینند آیا می‌توانند مدت بسیار طولانی و حتی تا آخر عمر از چنین فرزندی مراقبت کنند؟ نوزاد بیمار و دارای اختلال جسمی و ذهنی قرار نیست همیشه نوزاد بماند، مشکلاتش هم با رشد او بزرگ‌تر خواهند شد. آیا ظرفیت و زیرساخت تامین اجتماعی و تامین رفاه خانواده‌های دارای فرزند معلول در کشور ما مناسب است؟ آیا به اندازه کافی از این خانواده ها حمایت مالی می‌شود؟ این در حالی است خانواده‌هایی که از امکانات مالی کافی برخوردار هستند غربالگری‌ها را تا حد کامل انجام می‌دهند و از ورود فرزند بیمار به منزل خود جلوگیری می‌کنند، اما خانواده‌هایی که بضاعت کمتری دارند این غربالگری را انجام نداده و در صورت تولد نوزاد بیمار هزینه خانواده چندین برابر می‌شود و این موضوع به افزایش اختلاف طبقاتی هم منجر خواهد شد.
تصمیم درباره نگهداری یا سقط جنین بیمار، با مادر است
این متخصص زنان و زایمان، تاکید کرد: ما پزشکان از نظر قانونی موظف هستیم تمام ابعاد و شرایط را برای مادر توضیح دهیم و او همانگونه که مختار به انجام یا عدم انجام غربالگری است به همان اندازه اختیار دارد که تصمیم بگیرد فرزند بیمار خود را به دنیا آورد یا آن را سقط کند. در این زمینه هیچ اجباری از هیچ فردی به مادر و خانواده تحمیل نخواهد شد. ما به عنوان متخصص این امر بارها مادرانی را دیده‌ایم که به توصیه ما برای انجام غربالگری توجهی نکردند و با به دنیا آوردن نوزاد بیمار انگشت اتهام را به سمت ما گرفته‌اند که چرا آنها را مجبور به انجام غربالگری نکردیم و این در حالی است که پزشک هیچگاه نمی‌تواند انجام آزمایش را به خانم باردار اجبار کند و تنها می‌تواند او را نسبت به شرایط موجود آگاه سازد.
وی در پاسخ به برخی افراد سودجو که مدعی درمان سندروم داون شده‌اند، گفت: ادعای درمان سندروم داون به هیچ عنوان صحت ندارد، این سندرم بیش از ۱۵۵ سال است که شناخته شده و بیش از ۴۰ سال است که بر روی این بیماری کار می‌شود اما هنوز راه به جایی نبرده‌ایم، به این علت تنها راهکار مقابله با آن، غربالگری و پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است البته شاید در آینده ژن درمانی به این موضوع کمک کند.
وی درباره برخی اظهارنظرها مبنی بر افزایش سقط‌های غیرقانونی به دنبال انجام غربالگری حین بارداری، گفت: گاهی پس از انجام غربالگری اولیه به خانم باردار می‌گوییم بهتر است غربالگری تکمیلی انجام شود تا از پاسخ مطمئن شویم، در این شرایط برخی به شیوه ما عمل می‌کنند و در بررسی بیشتر محرز می‌شود جنین بیمار است یا خیر. ولی برخی بدون اندکی تامل و بدون انجام تست تکمیلی همان ابتدا سقط را انجام می‌دهند. این اقدام اختلال شخصیتی افراد است زیرا پزشک شرایط را کامل توضیح می‌دهد. به طور کلی انجام غربالگری حین بارداری منجر به افزایش تعداد سقط نخواهد شد.
منبع: ایسنا