آنالیز ژنوم انسان برای تشخیص بیماری های ژنتیکی در ایران انجام می شود

دکتر حسین نجم آبادی امروز در نشست خبری اولین همایش بین المللی و نهمین همایش انجمن نوروژنتیک ایران اظهار کرد: پیشرفت های علم ژنتیک در حیطه پزشکی با سرعت بسیار زیادی صورت گرفته است به طوری که در سال 2003 میلادی اولین ژنوم انسان پس از سال ها تلاش و کوشش دانشمندان در جهان رونمایی شد.

وی افزود: حدود پنج سال پیش، امکان تشخیص بیماری های ژنتیکی محدود بود اما اکنون با تکنولوژی های جدید و پیشرفت های علمی حاصل شده، تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی در ایران صورت می گیرد.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ادامه داد: با این روش می توان از برخی بیماری ها و همچنین تولد فرزندان معلول با مراجعه به مشاوران ژنتیک در کشور پیشگیری کرد.

نجم آبادی با بیان اینکه درحال حاضر آنالیز و بررسی ژنوم انسان در دنیا هزار و 500 تا 2 هزار دلار هزینه دارد، اضافه کرد: در این بررسی های می توان علت بیماری ژنتیکی فرد را مشخص کرده و روش های درمان را برای آنان در پیش گرفت.

وی با بیان اینکه بهترین زمان تشخیص و پیشگیری از تولد فرزندان معلول در خانواده ها قبل از بارداری است، گفت: قبل از بارداری خانواده ها و والدین می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک و همچنین آزمایشگاه های ژنتیک از تولد فرزند معلول پیشگیری کنند.

نجم آبادی اظهار کرد: بررسی کامل ژنوم یک فرد در ایران حدود 2 تا 3 میلیون تومان هزینه دارد اما در گذشته با انجام روش های قدیمی حدود 50 تا 60 میلیون تومان باید هزینه می شد.

وی یادآور شد: بررسی کل ژنوم کدکننده بین 6 تا 7 میلیون تومان هزینه دارد که حدود 85 درصد تغییرات ژنتیکی را می توان با کمک آن تشخیص داد.

نجم آبادی ادامه داد: هیچ بیمه ای این آزمایش ها را تحت پوشش قرار نداده اما امید است در آینده بتوان با حمایت سازمان های بیمه گر انجام این نوع آزمایش ها را در کشور برای همه اقشار جامعه امکان پذیر کرد.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گفت: بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، سالانه حدود یک میلیون و 400 تا یک میلیون و 500 تولد جدید در جهان رخ می دهد و همچنین 2 تا سه درصد جمعیت کشورهای اروپایی کودکانی هستند که با معلولیت به دنیا می آیند.

نجم آبادی با اشاره به اینکه سالانه در ایران 30 تا 45 هزار کودک معلول به دنیا می آید، افزود: مطالعات نشان می دهد اختلالات مادرزادی در جهان بین 2 تا سه درصد است اما این میزان در ایران به علت ازدواج های فامیلی 2 برابر بیشتر است.

وی با بیان اینکه در حال حاضر عامل بیشتر بیماری ها، یک ژن مغلوب است که از ازدواج های خویشاوندی ناشی می شود، ادامه داد: در صورت تشخیص اینگونه بیماری ها قبل از بارداری یا قبل از تولد نوزاد، می توان با تجویز داروهای دوران جنینی و همچنین انجام آزمایش و غربالگری در هفته 10 تا 17 بارداری امکان تولد کودکان با اختلالات مادرزادی و برخی از بیماری ها را کاهش داد.

نجم آبادی افزود: پیش بینی می شود طی 3 تا 4 سال آینده بتوان در ایران از والدینی که قرار است صاحب فرزند شوند آزمایش خون گرفته و DNA آنها استخراج و کل ژنوم مشترک آنان مورد بررسی قرار گیرد تا بتوان بیماری ها را قبل از تولد تشخیص داد.

به گفته وی، با این روش و تکنولوژی جدید حتی نمونه گیری از جنین مورد نیاز نیست و با جدا کردن ژن ها می توان بیماری ها را به راحتی تشخیص داد.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی افزود: به طور کلی بیماری های ژنتیکی به دو دسته (مغلوب و غالب) تقسیم می شوند که بیماری های ژنتیکی مغلوب و بیماری ناقل 25 درصد و بیماری ژنتیکی غالب 50 درصد را شامل می شوند.

نجم آبادی با بیان اینکه در کشور ما بیماری ژنتیک مغلوب شیوع بیشتری دارد، ادامه داد: برخی از بیماری مانند تالاسمی شیوع بیشتری دارند و بیش از 15 درصد معلولیت تک ژنی را شامل می شوند و حدود 80 درصد دیگر به بیماری نادر در خانواده ها اختصاص دارد.

وی بیان داشت: برنامه های غربالگری کشوری در خصوص طرح تالاسمی و بیماری PKU

(بیماری ناشی از اختلال کروموزومی) در کشور اجرا شده است.

به گفته نجم آبادی، در ایران به خاطر تنوع قومیتی، مناطق شمال، جنوب، غرب و شرق کشور از بافت ژنتیکی متفاوتی برخوردار هستند.

** برگزاری اولین همایش بین المللی و نهمین همایش انجمن نوروژنتیک ایران

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به برگزاری همزمان این دو همایش اظهار کرد: در نهمین همایش انجمن نوروژنتیک ایران اساتید و محققان برجسته از سراسر کشور حضور دارند و آخرین یافته های علمی در حوزه تشخیص بیماری های ژنتیکی را به مخاطبان ارایه می کنند.

وی افزود: اولویت در این همایش بررسی معلولیت های ژنتیکی است که وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی پروژه های کشوری را در این زمینه در دست انجام دارد.

نجم آبادی گفت: بررسی علل ژنتیکی و عقب ماندگی، بیماری های حسی و عصبی، بیماری های مرتبط با شنوایی و بیماری های نادر از دیگر محورهای این همایش است.

وی اظهار کرد: در اولین همایش بین المللی نیز اساتیدی از کشورهای آلمان و فرانسه حضور خواهند داشت و در زمینه اطلاعات شناختی و ژنتیک مطالب علمی را بیان خواهند کرد. همچنین چهار کارگاه آموزشی برای دانشجویان این رشته برگزار می شود.

اولین همایش بین المللی و نهمین همایش انجمن نوروژنتیک ایران از 12 تا 14 اسفند ماه در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار می شود.

منبع : ایرنا