فرزین رضاعی امروز(۱۹ فروردین ماه) در هفتمین سمینار ملی و اولین سمینار، وبینار بین المللی ژنتیک پزشکی( تشخیصی- تحقیقی) به میزبانی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، با اشاره به اینکه این سمینار برای اولین بار به صورت وبینار برگزار می‌شود، اظهار کرد: مبحث شناسایی، تشخیص و غربالگری بیماری‌های ژنتیک یکی از معضلات دنیای امروز و خصوصا کشورهایی است که با پوشش واکسیناسیون بیماری‌های عفونی واگیردار و مرگ و میرهای ناشی از این بیماری‌ها را در سنین پایین کنترل می‌کنند.
وی بیان کرد: دانشگاه علوم پزشکی کردستان بر اساس وظایف ذاتی خود، اهتمام و حمایت خود را بر اجرای مواردی از جمله اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی، حمایت و ساماندهی خدمات ژنتیک پزشکی، توسعه آموزش خانواده‌ها و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، توسعه آموزش به خانواده جهت کاهش و به حداقل رساندن ازدواج‌های فامیلی، حمایت از انجام غربالگری‌های آگاهانه و علمی پیش از تولد، حمایت از سقط درمانی طبق قانون ماده واحده مصوب سال ۸۴ مجلس شورای اسلامی و تاکید بر پوشش خدمات ژنتیک توسط سازمان‌های بیمه‌گر در استان را اعلام می‌کند.
رضاعی تصریح کرد: اقدامات و اهتمام به محورهای فوق می‌تواند از تولد تعداد زیاد نوزادان مبتلا به سندرم‌های شایع جلوگیری کند و ضمن ارتقاء سلامت عامه مردم، مانع از تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی و مادرزادی، تحمیل هزینه‌های سرسام اور عاطفی، روانی، عاطفی و مالی به خانواده‌ها، نظام سلامت و سازمان‌های حمایتی شود.
رئیس دانشگاه علوم پزشکی کردستان در ادامه ذکر کرد: بی‌توجهی نسبت به بیماری‌های ژنتیک، اثرات غیر قابل جبرانی در آینده از خود بر جای می‌گذارد لذا کاهش مرگ و میر نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی نیازمند عزم جدی برنامه‌ریزان، سیاستگذاران و افراد آکادمیک پرنفوذ در سطح دنیا است که این امر را به گفتمان غالب محافل تبدیل کنند چراکه بیماری‌های ژنتیکی فاکتوری لوکس و لاکچری نیست بلکه بسیار مهم و مسئله روز دنیا است.
فریدون عبدالملکی، استادیار و متخصص ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان و دبیر اجرایی این همایش با بیان اینکه این سمینار هفتم بستری را فراهم ساخت تا بتوانیم از حضور و تجارب افراد با سابقه، توانمند و اساتیدی از دیگر کشورها بهره‌مند شویم، افزود: در این سمینار سخنرانی‌های ویژه ای را با حضور اساتیدی از کشورهای مختلف از جمله آمریکا، انگلیس و آلمان و همچنین از حضور همکاران و اساتید ایرانی فعال و توانمند در حوزه بالینی و آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی به حول و قوه الهی بهره خواهیم برد.
وی افزود: در حال حاضر کلینیک ویژه اساتید در بیمارستان بعثت سنندج خدمات مشاوره ژنتیک انجام می دهد. همچنین در این بیمارستان کلینیک تخصصی ژنتیک پزشکی تحت عنوان «کلینیک ماد» خدمات مشاوره ژنتیک و تشخصی به مردم استان ارائه می دهد.
وی با بیان اینکه گروه ژنتیک دانشکده دانشگاه علوم پزشکی کردستان از ۲ سال پیش در دانشکده پزشکی شکل گرفته است، اظهار کرد: گروه ژنتیک دانشکده پزشکی متولی بحث آموزش پزشکی در دانشکده پزشکی و پیراپزشکی است.
عبدالملکی با اشاره له اینکه سه درصد از متولدین زنده به بیماری ژنتیک مبتلا هستند، ذکر کرد: در کشور ایران سالیانه بین ۵۰ تا ۷۰ هزار نفر معلول ژنتیکی متولد می‌شوند.
استادیار و متخصص ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، عنوان کرد: در کشورمان ۷۰ هزار بیمار هموفیلی وجود دارد که تعداد ۱۶۴ بیمار در استان کردستانی هستند، هر بیمار هموفیلی برای خود و خانواده اش مشکلات بسیاری را به وجود می آورد که بزرگترین مشکل آنها تامین فاکتور است لذا سالیانه ۲۱ هزار دلار برای هر بیمار باید فاکتور تهیه شود که در کشور ۱۳۰ میلیون دلار سالیانه برای فاکتور هزنه می شود.
وی تصریح کرد: اگر بتوانیم از متولد شدن فرزندان مبتلا به بیماری هموفیلی جلوگیری کنیم به خود فرد، خانواده و اقتصاد جامعه کمک شایانی می‌کنیم.
عبدالملکی تصریح کرد: از ۲۵ سال گذشته بحث غربالگری در زمینه بیماری تالاسمی آغاز شده و میزان تالاسمی در آن زمان با جمعیت ۵۰ میلیون نفری حدود ۲۳ هزار نفر بوده که در حال حاضر با جمعیت ۸۵ میلیونی به ۱۳ هزار نفر رسیده این نشان می دهد غربالگری و پیشگیری تا چه حد می تواند در تامین سلامت خانواده ها و افراد دخالت داشته باشد.
وی به متولد نوزادان سندرم دام اشاره کرد و گفت: زنان باردار بین سنین ۲۰ تا ۳۰ به ازای هر هزار و ۵۰۰ تولد یک نوزاد سندرم دام متولد می‌شود، با بالا رفتن سن زنان در حین بارداری این عدد بیشتر می‌شود.
استادیار و متخصص ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، گفت: با توجه به اینکه سن ازدواج در کشور بالا رفته طبیعا سن فرزند باروری نیز بالا رفته و میزان ریسک سندرم دام بیشتر می‌شود.
عبدالملکی افزود: در طول یک سال اخیر در کلینیک ماد سه مورد نوزاد تالاسمی ماژور و چهار مورد سندرم دام تشخیص داده که منجر به سقط قانونی شده است.
وی ذکر کرد: در این کلینیک بالغ بر هزار و ۶۰۰ خانواده و زوج تحت مشاوره و خدمات قرار گرفتند که از این تعداد ۱۲ مورد ناهنجاری ژنتیکی با تشخص متخصصین پیشگیری از تولد شده است.
آرش پولادی، متخصص ژنتیک پزشکی و دبیر کمیته علمی این همایش در ادامه تبادل علمی، انتقال تجربیات علمی و کاربردی در حوزه تشخیصی ژنتیک پزشکی در چهار حیطه سیتو ژنومیک ژنتیک مولکلولی، ژنتیک بالینی، ویرایش ژنی و مداخلات ژنتیکی در قالب معرفی موردی و مطالعات و تجربیات گسترده‌تر از جمله اهداف این سمینار است.
وی با اشاره به چهار محور اصلی مقالات ارسالی به دبیرخانه همایش گفت: سیتوژنومیک، ژنتیک بالینی، ژنتیک مولکولی (کلاسیک و NGS) و بیوانفورماتیک از محورهای ارسال مقالات هستند.
هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، با اشاره به معیارهای انتخاب مقالات در این سمینار، ذکر کرد: مقالات مربوط به این سمینار بر معرفی موارد خاص تشخیصی و تجربیات تخصصی کاربردی و دارای بار آموزشی مناسب متمرکز است، لذا موارد دارای شرایط لازم مورد پذیرش برای ارائه سخنرانی قرار گرفته و سایر مقالات باکیفیتی که به صورت کیس پرزنتیشن نبودهاند یا مربوط به یک سخنران واحد بوده است، در بخش پوستر پذیرش شدند.
متخصص ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، تعداد کل سخنرانان مدعو داخلی و خارجی را ۸ نفر عنوان کرد و افزود: از این تعداد ۳ سخنران مدعو خارجی از صاحب نظران و سرشناسان جهانی حوزه ژنتیک پزشکی به صورت مجازی و آنلاین در این سمینار حضور می‌یابند.
پولادی با بیان اینکه ۴۶ مقاله به دبیرخانه همایش ارسال شده است، افزود: تعداد مقالات پذیرش شده در بخش سخنرانی به جز اساتید مدعو، ۱۶ مورد است.
وی تعداد کل سخنرانی‌ها با احتساب سخنرانی‌های کلیدی و مدعو را ۲۳ مورد بیان کرد و گفت: ۱۸ مقاله به صورت پوستر جهت ارائه پوسترها در سایت سمینار پذیرش و پنج مقاله رد شده است.
دبیر کمیته علمی این همایش، به انتشار کتابچه خلاصه مقالات وبینار گریزی زد و گفت: کتابچه مذکور هم اکنون چاپ شده و در ۹۹ صفحه منتشر شده است.
پولادی گروه‌های هدف شرکت کننده در این سمینار را مسئولین آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک پزشکی، پزشکان متخصص ژنتیک کودکان، نورولوژی زنان و زایمان، پریناتولوژی و داخلی، دانشجویان، فارغ التحصیلان کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی اعضای هیئت علمی دکترای ژنتیک مولکولی وزارت علوم نام برد.
وی تصریح کرد: به منظور آشنایی بیشتر همکاران با جوانب پزشکی قانونی در حوزه ژنتیک نیز سخنرانی و تبادل نظری تدارک دیده شده است که با حضور کارشناسان با تجربه این حوزه در سازمان پزشکی قانونی کشور در قالب سخنرانی و بحث در پنل خواهد بود.
اسعد آذرنژاد هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، در خصوص بیانیه سمینار، اظهار کرد: تشخیص بیمارهای ژنتیک یکی از پرچالش ترین تشخیص های پزشکی است که به اشتراک گذاشتن تجربیات و دانش و اطلاعات تشحیصی – تحقیقی در این زمینه بسیار کمک کننده خواهد بود که بتوانیم مسیر تشخیص بیمارهای ژنتیکی را بیش از پیش بر طرف کنیم و خدمات درستی به بیماران دهیم.
وی با اشاره به اینکه هدف کلینیک ژنتیک آگاهی خانواده ها در مورد اهمیت مشاوره ژنتیک برای بیمارهای ژنتیکی است، عنوان کرد: بسیار مهم است که خانواده ها آگاهانه بیماریشان را از طریق آزمایش شناسایی شود و روش تشخیصی را انتخاب و در مسیر درست قرار بگیرند.
هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی، مشاوره ژنتیک را بسیار مهم در ازدواج های فامیلی عنوان و ذکر کرد: هدف از غربالگری پیش از تولد کاهش جمعیت نیست بلکه هدف جمعیت جوان، پویا و سالم است.
آذرنژاد با اشاره به اینکه غربالگری کاملا اختیاری است، گفت: قانون سقط درمانی در سال ۸۴ به تصویب مجلس رسیده و مورد قبول مراجع تقلید است لذا سقط درمانی به منظور حمایت از خانواده و پیشگیری از بیماریی های ژنتیکی صورت می گیرد، این قانون بسیار مفید بوده در واقع این گروه در سیمنار از قانون حمایت می کند.
منبع: ایسنا